Xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những thay đổi di truyền di truyền cụ thể (đôi khi được gọi là đột biến hoặc biến thể gây bệnh) trong gen của một người có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh như ung thư. Khoảng 5%–10% tổng số bệnh ung thư được cho là do những thay đổi di truyền có hại di truyền từ cha mẹ.
Ung thư đôi khi có thể xuất hiện trong các gia đình ngay cả khi không có thay đổi di truyền có hại di truyền trong gia đình. Ví dụ, môi trường hoặc hành vi chung, chẳng hạn như sử dụng thuốc lá, có thể khiến các bệnh ung thư tương tự phát triển giữa các thành viên trong gia đình. Tuy nhiên, một số kiểu nhất định được thấy ở các thành viên trong gia đình – chẳng hạn như loại ung thư phát triển, các tình trạng không phải ung thư khác được nhìn thấy và độ tuổi mà ung thư thường phát triển – có thể cho thấy sự hiện diện của một thay đổi di truyền có hại di truyền đang gia tăng nguy cơ ung thư.
Nhiều gen trong đó những thay đổi di truyền có hại làm tăng nguy cơ ung thư đã được xác định. Việc có một thay đổi di truyền có hại di truyền trong một trong những gen này đôi khi được gọi là mắc hội chứng ung thư di truyền. Xét nghiệm di truyền máu hoặc nước bọt có thể được sử dụng để xác định xem ai đó có thay đổi di truyền có hại di truyền trong một trong những gen này hay không.
Xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư di truyền khác với xét nghiệm di truyền các khối u, đôi khi được sử dụng để hướng dẫn điều trị. Xét nghiệm di truyền khối u, còn được gọi là giải trình tự DNA khối u, xét nghiệm soma hoặc xét nghiệm dấu ấn sinh học, tìm kiếm những thay đổi di truyền xảy ra trong cuộc đời của một người. Đôi khi nó cũng có thể phát hiện ra những thay đổi di truyền, nhưng nó không thay thế cho xét nghiệm nguy cơ ung thư di truyền. Xét nghiệm di truyền tế bào khối u được đề cập trong trang Xét nghiệm dấu ấn sinh học để điều trị ung thư.
Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
Các xét nghiệm di truyền thường được yêu cầu bởi nhà tư vấn di truyền, bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác, những người đã xem xét tiền sử y tế cá nhân và gia đình của một cá nhân và xác định kiểu ung thư di truyền tiềm ẩn.
Xét nghiệm được thực hiện trên một mẫu nhỏ dịch cơ thể hoặc mô – thường là máu nhưng đôi khi là nước bọt, tế bào từ bên trong má hoặc tế bào da. Mẫu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm xét nghiệm di truyền. Kết quả xét nghiệm thường được trả lại sau khoảng 2 đến 3 tuần.
Bảo hiểm y tế thường chi trả cho tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền được coi là cần thiết về mặt y tế. Những người không có bảo hiểm có thể tiếp cận xét nghiệm di truyền giá cả phải chăng thông qua các tổ chức cung cấp các chương trình được trợ cấp. Dịch vụ thông tin ung thư của NCI có thể giúp xác định vị trí của các tổ chức đó. Một người đang xem xét xét nghiệm di truyền nên thảo luận về chi phí và phạm vi bảo hiểm bảo hiểm y tế với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và công ty bảo hiểm của họ trước khi được xét nghiệm.
Ai nên xem xét xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư di truyền?
Hướng dẫn thực hành lâm sàng khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho bất kỳ ai được chẩn đoán mắc ung thư vú âm tính ba lần, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư đại trực tràng trước 50 tuổi, ung thư tuyến tiền liệt di căn hoặc ung thư vú nam. Đối với những người mắc các bệnh ung thư này, việc biết liệu ung thư của họ có liên quan đến thay đổi di truyền có hại di truyền hay không có thể giúp lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu cho họ. Thông tin này cũng có thể liên quan đến họ hàng máu mủ của họ.
Nói chung, những người có tiền sử y tế cá nhân hoặc gia đình nhất định cho thấy khả năng mắc hội chứng ung thư di truyền nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc nhà tư vấn di truyền để xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với họ hay không. Các đặc điểm cho thấy khả năng mắc hội chứng di truyền di truyền bao gồm:
- Thành viên gia đình có thay đổi di truyền có hại di truyền đã biết làm tăng nguy cơ ung thư
- Ung thư được chẩn đoán ở tuổi còn trẻ (ví dụ, ung thư đại tràng được chẩn đoán trước 50 tuổi)
- Một số loại ung thư khác nhau xảy ra ở cùng một người
- Ung thư được chẩn đoán ở nhiều thành viên trong gia đình, đặc biệt là với các kiểu như
- một số họ hàng bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái của một cá nhân) mắc cùng loại ung thư
- các thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng
- các thành viên trong gia đình bị ung thư đại tràng và ung thư nội mạc tử cung
- Ung thư ở cả hai cơ quan trong một bộ phận cơ thể, chẳng hạn như cả hai quả thận hoặc cả hai vú
- Các loại ung thư hiếm gặp (ví dụ, ung thư vú nam)
- Sự hiện diện của dị tật bẩm sinh được biết là có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền, chẳng hạn như một số bệnh không phải ung thư hoặc bất thường về thể chất
- Là thành viên của một chủng tộc hoặc sắc tộc được biết là có nguy cơ mắc một số hội chứng nhạy cảm ung thư di truyền nhất định và có một hoặc nhiều đặc điểm trên
Nói chung, nên bắt đầu tư vấn và xét nghiệm di truyền cho hội chứng ung thư di truyền với thành viên trong gia đình đã từng bị ung thư, khi có thể.
Có những xét nghiệm di truyền nào cho nguy cơ ung thư di truyền?
Có một số loại xét nghiệm di truyền được sử dụng để tìm kiếm những thay đổi gen di truyền có hại có thể có trong một gia đình. Phương pháp tiêu chuẩn sử dụng các xét nghiệm tìm kiếm các biến thể có hại trong nhiều gen cùng một lúc. Các xét nghiệm này, được gọi là xét nghiệm đa gen (hoặc bảng), thường được sử dụng khi không có đột biến gen đã biết trong gia đình. Tùy thuộc vào lịch sử cá nhân và gia đình của bệnh nhân cũng như sở thích của họ về lượng thông tin họ muốn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu xét nghiệm bảng tập trung vào các gen cho một loại ung thư cụ thể hoặc họ có thể yêu cầu xét nghiệm bảng rộng hơn. xem xét các gen liên quan đến nhiều loại ung thư phổ biến.
Khi một biến thể gen được biết là có trong gia đình, đôi khi toàn bộ gen được xét nghiệm để tìm kiếm những thay đổi. Ngoài ra, xét nghiệm có thể chỉ tập trung vào biến thể cụ thể được biết là có trong gia đình.
Kết quả xét nghiệm di truyền có ý nghĩa gì?
Xét nghiệm di truyền có thể cho một số kết quả khả thi: dương tính, âm tính, âm tính thực sự, âm tính không cung cấp thông tin hoặc biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS).
- Kết quả dương tính. Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là phòng thí nghiệm đã tìm thấy một thay đổi di truyền có liên quan đến nguy cơ ung thư gia tăng. Những thay đổi di truyền có hại như vậy được gọi là biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh. Kết quả khả quan có thể:
- Xác nhận, đối với một người bị ung thư, rằng ung thư có thể là do thay đổi di truyền di truyền và có khả năng giúp hướng dẫn lựa chọn điều trị
- Cho biết nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư nhất định trong tương lai và hướng dẫn quản lý trong tương lai để giảm nguy cơ đó, bao gồm:
- Được kiểm tra ở độ tuổi trẻ hơn hoặc thường xuyên hơn để tìm dấu hiệu ung thư
- Uống thuốc hoặc phẫu thuật để giảm nguy cơ ung thư
- Thay đổi hành vi cá nhân (như bỏ thuốc lá, tập thể dục nhiều hơn và ăn uống lành mạnh hơn) để giảm nguy cơ mắc một số bệnh ung thư nhất định
- Nhận trợ giúp để hướng dẫn các quyết định về khả năng sinh sản và mang thai
- Cung cấp thông tin quan trọng có thể giúp các thành viên khác trong gia đình đưa ra quyết định về việc chăm sóc sức khỏe của chính họ, chẳng hạn như có nên xét nghiệm di truyền hay không để xem liệu họ có bị di truyền thay đổi di truyền có hại hay không
- Kết quả âm tính. Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là phòng thí nghiệm không tìm thấy bất kỳ thay đổi di truyền có hại nào trong các gen được xét nghiệm bằng công nghệ hiện có. Kết quả này hữu ích nhất khi một biến thể gây bệnh cụ thể được biết là có trong một gia đình. Trong trường hợp như vậy, kết quả âm tính có thể cho thấy thành viên trong gia đình được xét nghiệm không di truyền biến thể có trong gia đình họ. Kết quả xét nghiệm như vậy được gọi là âm tính thực sự. Kết quả âm tính thực sự không có nghĩa là không có nguy cơ ung thư mà đúng hơn là nguy cơ có thể giống như nguy cơ của một người trong dân số nói chung.
Khi một người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư mạnh nhưng gia đình không được phát hiện có bất kỳ thay đổi di truyền có hại nào được biết là có liên quan đến bệnh ung thư đó, thì kết quả xét nghiệm âm tính được phân loại là âm tính không cung cấp thông tin. Gia đình vẫn có thể có một biến thể chưa được phát hiện dẫn đến tăng nguy cơ ung thư. Với nhiều nghiên cứu và tiến bộ công nghệ hơn, có thể xét nghiệm di truyền bổ sung trong tương lai có thể xác định thay đổi di truyền có hại.
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm âm tính, điều quan trọng là bác sĩ và nhà tư vấn di truyền của người đó phải đảm bảo rằng người đó đang được theo dõi y tế phù hợp dựa trên lịch sử cá nhân và gia đình cũng như bất kỳ yếu tố nguy cơ nào khác mà họ có thể có. Ngay cả khi xét nghiệm di truyền là âm tính, một số cá nhân vẫn có thể được hưởng lợi từ việc kiểm tra thường xuyên hơn, đặc biệt là trong trường hợp âm tính không cung cấp thông tin.
- Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn. Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS) là một thay đổi di truyền mà không có đủ dữ liệu để biết liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư hay không. Một VUS có thể được phân loại lại trong tương lai khi các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về những thay đổi di truyền này. Thông thường, VUS được phân loại lại là lành tính (không làm tăng nguy cơ ung thư), vì vậy kết quả này thường không được xem xét khi đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe.
Đôi khi, một VUS cuối cùng có thể được phát hiện là có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Do đó, điều quan trọng là một người có kết quả VUS phải giữ liên lạc với nhà cung cấp đã thực hiện xét nghiệm để đảm bảo rằng họ sẽ được thông báo về bất kỳ thông tin mới nào về biến thể.
Khi nào nên xem xét xét nghiệm di truyền lại?
Cấu tạo di truyền của một người không thay đổi theo thời gian, vì vậy thường không cần thiết phải lặp lại một xét nghiệm di truyền cụ thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp nhất định, xét nghiệm di truyền thêm có thể phù hợp:
- Sau kết quả âm tính không cung cấp thông tin, xét nghiệm trong tương lai có thể tiết lộ một biến thể có hại chưa được biết đến tại thời điểm xét nghiệm ban đầu. Các gen ứng cử viên mới đang được khám phá thường xuyên và những cải tiến liên tục đối với công nghệ xét nghiệm có thể cho phép các bác sĩ lâm sàng xác định các biến thể trước đây không thể phát hiện được trong các gen đã biết.
- Đôi khi, có thể cần xét nghiệm di truyền lặp lại trên loại mô thứ hai (ví dụ: sinh thiết da) để xác nhận kết quả không kết luận được tìm thấy trong máu hoặc nước bọt.
- Khi một đặc điểm lâm sàng hoặc ung thư mới xuất hiện cho thấy khả năng có một biến thể di truyền trong một gen không được bao gồm trong xét nghiệm ban đầu, thì việc xét nghiệm các gen bổ sung có thể phù hợp.
Vai trò của tư vấn di truyền trong xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư di truyền là gì?
Nói chung, nên tư vấn di truyền trước bất kỳ xét nghiệm di truyền nào về nguy cơ ung thư di truyền. Nó cũng có thể được thực hiện sau khi xét nghiệm, đặc biệt nếu tìm thấy kết quả khả quan và một người cần tìm hiểu thêm về ý nghĩa của kết quả này đối với họ. Việc tư vấn này nên được thực hiện bởi nhà tư vấn di truyền được đào tạo hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có kinh nghiệm về di truyền ung thư.
Tư vấn di truyền thường bao gồm nhiều khía cạnh của quy trình xét nghiệm, bao gồm:
- Đánh giá khả năng có nguy cơ ung thư di truyền trong gia đình
- Thảo luận về:
- Sự phù hợp của xét nghiệm di truyền và tác hại cũng như lợi ích tiềm ẩn của xét nghiệm
- Ý nghĩa y học của kết quả xét nghiệm dương tính, âm tính và không chắc chắn
- Rủi ro và lợi ích tâm lý của việc tìm hiểu kết quả xét nghiệm di truyền
- Nguy cơ truyền biến thể cho con cái
- Tác động của thử nghiệm đối với gia đình
- Các lựa chọn xét nghiệm di truyền phù hợp nhất dựa trên lịch sử cá nhân và gia đình
- Giải thích về (các) xét nghiệm cụ thể có thể được sử dụng và độ chính xác kỹ thuật của (các) xét nghiệm và cách giải thích của chúng
Tư vấn di truyền cũng có thể bao gồm thảo luận các khuyến nghị về các chiến lược giảm thiểu rủi ro và các phương pháp sàng lọc nâng cao, giới thiệu đến các nhóm hỗ trợ và các nguồn thông tin khác, cũng như hỗ trợ tinh thần cho người nhận kết quả.
Sự đồng consenti thông tin bằng văn bản được thu thập trước khi xét nghiệm di truyền được yêu cầu. Mọi người bày tỏ sự đồng ý của họ bằng cách ký vào một biểu mẫu xác nhận rằng họ đã được thông báo về và hiểu mục đích của xét nghiệm, ý nghĩa y tế của nó, rủi ro và lợi ích của nó, các lựa chọn thay thế có thể có cho xét nghiệm và quyền bảo mật của họ.
Ý nghĩa về sức khỏe của kết quả xét nghiệm di truyền đối với họ hàng máu mủ là gì?
Không giống như hầu hết các xét nghiệm y tế khác, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ thông tin không chỉ về người được xét nghiệm mà còn về họ hàng máu mủ của người đó. Các thành viên trong gia đình có thể có ý kiến khác nhau về việc liệu họ có muốn biết liệu họ có thay đổi di truyền làm tăng nguy cơ ung thư hay không.
Cuộc trò chuyện với nhà tư vấn di truyền có thể giúp các thành viên trong gia đình của người có kết quả xét nghiệm dương tính tìm hiểu về các lựa chọn xét nghiệm di truyền của họ và hiểu rõ hơn về những lựa chọn mà họ có thể phải đối mặt nếu biết rằng họ có thay đổi di truyền khiến họ có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn.
Lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư là gì?
Có những lợi ích đối với xét nghiệm di truyền, bất kể kết quả.
- Xét nghiệm có thể mang lại sự an tâm nếu nó phát hiện ra rằng một người không di truyền thay đổi di truyền có hại được xác định trong gia đình (kết quả âm tính cung cấp thông tin hoặc âm tính thực sự).
- Xét nghiệm loại trừ sự hiện diện của những thay đổi có hại trong tất cả các gen ung thư đã biết cho phép một người quản lý nguy cơ ung thư của họ dựa trên lịch sử cá nhân và gia đình của họ.
- Xét nghiệm xác định thay đổi di truyền có hại (kết quả xét nghiệm dương tính) mang đến cho người đó cơ hội hiểu và trong một số trường hợp, có khả năng quản lý nguy cơ ung thư của họ.
- Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp đề xuất các phương pháp điều trị phù hợp nhất và cung cấp thông tin về nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác của họ.
- Xét nghiệm di truyền tạo cơ hội cho các thành viên trong gia đình tìm hiểu về nguy cơ ung thư của chính họ.
Những hạn chế tiềm ẩn của xét nghiệm di truyền bao gồm:
- Căng thẳng tâm lý khi biết rằng mình có thay đổi di truyền không chỉ làm tăng nguy cơ ung thư của chính họ mà còn của cả họ hàng máu mủ của họ, bao gồm cả trẻ em (đôi khi được gọi là “cảm giác tội lỗi của cha mẹ”)
- Cảm giác “tội lỗi của người sống sót” khi biết rằng mình không có thay đổi có hại hiện diện ở các thành viên khác trong gia đình
- Sự không chắc chắn và căng thẳng khi nhận được kết quả xét nghiệm không cung cấp thông tin, chẳng hạn như báo cáo về biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS)
- Chi phí xét nghiệm di truyền, nếu không được bảo hiểm chi trả
- Cần theo dõi y tế và các biện pháp phòng ngừa có khả năng tốn kém và tốn thời gian nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính
- Các vấn đề về quyền riêng tư và phân biệt đối xử
- Khả năng xảy ra kết quả dương tính giả hiếm gặp (dẫn đến theo dõi không cần thiết và căng thẳng tâm lý) hoặc kết quả âm tính giả (dẫn đến cảm giác sai lầm về việc giảm nguy cơ ung thư)
- Khả năng một cá nhân hành động dựa trên thông tin không chính xác, không đầy đủ hoặc sai lệch, nếu kết quả xét nghiệm của họ không được giải thích rõ ràng cho họ
Ai có quyền truy cập vào kết quả xét nghiệm di truyền của một người?
Kết quả xét nghiệm y tế thường được bao gồm trong hồ sơ y tế của một người, đặc biệt nếu bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác đã yêu cầu xét nghiệm hoặc đã được hỏi ý kiến về kết quả xét nghiệm. Do đó, những người đang xem xét xét nghiệm di truyền phải hiểu rằng kết quả của họ có thể được biết đến bởi những người khác có quyền truy cập hợp pháp, hợp pháp vào hồ sơ y tế của họ.
Nói chung, kết quả di truyền và thông tin trong hồ sơ y tế của một người được bảo vệ bởi Quy tắc bảo mật của Đạo luật về khả năng chi trả và trách nhiệm giải trình bảo hiểm y tế (HIPAA) năm 1996. Quy tắc bảo mật HIPAA yêu cầu các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và những người khác có quyền truy cập hồ sơ y tế bảo vệ thông tin sức khỏe có thể nhận dạng của một người bằng cách đặt ra giới hạn đối với việc sử dụng và tiết lộ thông tin này. Nó cũng trao quyền cho mọi người kiểm soát việc sử dụng và chia sẻ thông tin liên quan đến sức khỏe của họ; thông thường điều này có nghĩa là một người phải được cấp phép trước nếu một cá nhân hoặc tổ chức không tham gia vào việc chăm sóc y tế của họ muốn truy cập vào hồ sơ y tế của họ. Nhiều tiểu bang cũng có luật bảo vệ quyền riêng tư của bệnh nhân và hạn chế việc tiết lộ thông tin di truyền và sức khỏe khác.
Ngoài ra, ngay cả khi kết quả xét nghiệm di truyền được truy cập hoặc biết đến, thì các biện pháp bảo vệ pháp lý vẫn được áp dụng để ngăn chặn phân biệt đối xử về di truyền; điều này có thể xảy ra nếu các công ty bảo hiểm y tế hoặc chủ lao động đối xử khác biệt với mọi người vì họ có thay đổi gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh như ung thư hoặc vì họ có tiền sử gia đình mắc bệnh như ung thư.
Đạo luật không phân biệt đối xử thông tin di truyền (GINA), có hiệu lực vào năm 2008, nghiêm cấm phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền trong việc xác định tư cách tham gia bảo hiểm y tế hoặc mức phí và sự phù hợp trong việc làm. Tuy nhiên, GINA không bao gồm các thành viên trong quân đội và nó không áp dụng cho bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm tàn tật hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn. Một số tiểu bang có luật bổ sung về không phân biệt đối xử di truyền nhằm giải quyết khả năng phân biệt đối xử trong những trường hợp đó.
Trang Phân biệt đối xử di truyền của Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia bao gồm các liên kết đến thông tin thêm về GINA, HIPAA và luật pháp khác liên quan đến phân biệt đối xử di truyền trong bảo hiểm hoặc việc làm.
Xét nghiệm di truyền tại nhà hoặc trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) có thể được sử dụng để xét nghiệm nguy cơ ung thư không?
Ngày càng có nhiều công ty cung cấp xét nghiệm di truyền tại nhà, trái ngược với xét nghiệm di truyền mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe yêu cầu trong môi trường lâm sàng. Mọi người tự thu thập mẫu nước bọt hoặc tăm bông miệng và gửi mẫu qua đường bưu điện. Các công ty báo cáo kết quả xét nghiệm theo những cách khác nhau, nhưng hầu hết đều cung cấp kết quả trên trang web an toàn hoặc gửi báo cáo qua đường bưu điện.
Có hai loại xét nghiệm tại nhà rộng rãi: xét nghiệm trực tiếp đến người tiêu dùng và xét nghiệm di truyền do người tiêu dùng chỉ đạo (đôi khi được gọi là xét nghiệm di truyền do bệnh nhân khởi xướng, tiếp cận trực tiếp hoặc do nhà cung cấp hỗ trợ).
- Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC). Đây là những xét nghiệm di truyền mà khách hàng có thể tự mình yêu cầu mà không cần bác sĩ yêu cầu. Mọi người thường sử dụng xét nghiệm DTC để khám phá tổ tiên, tìm hiểu về các đặc điểm cá nhân như ác cảm với rau mùi và để có được thông tin về sức khỏe (chẳng hạn như dự đoán nguy cơ mắc bệnh). Tuy nhiên, những xét nghiệm này không cung cấp thông tin sức khỏe di truyền đầy đủ và trong hầu hết các trường hợp, thông tin mà chúng cung cấp không nhằm mục đích sử dụng để đưa ra quyết định về sức khỏe (nghĩa là nó không có ý nghĩa lâm sàng).
Các xét nghiệm di truyền DTC dành riêng cho các biến thể gây ra nguy cơ ung thư cao và có ý nghĩa lâm sàng phải được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt trước khi chúng được bán trên thị trường. Tính đến tháng 1 năm 2024, xét nghiệm di truyền DTC duy nhất được FDA chấp thuận cho nguy cơ ung thư di truyền xét nghiệm ba biến thể gen BRCA khác nhau phổ biến ở những người gốc Do Thái Ashkenazi. Tuy nhiên, có hàng trăm biến thể gen BRCA có thể làm tăng nguy cơ ung thư ở một người và gia đình, vì vậy kết quả BRCA âm tính trong xét nghiệm DTC không cung cấp thông tin ở hầu hết mọi người. Khoảng 80% các biến thể BRCA gây ung thư bị bỏ sót bởi phương pháp này.
Nhiều xét nghiệm DTC quảng cáo rằng chúng có thể cho nhiều kết quả sức khỏe thú vị hoặc chúng sẽ cung cấp dữ liệu di truyền thô của một cá nhân có thể được sử dụng để đánh giá nhiều loại biến thể gen khác nhau. Tuy nhiên, những lo ngại đã được đặt ra về các tuyên bố được đưa ra và thực tiễn được sử dụng bởi một số công ty này và các công cụ trực tuyến có thể được sử dụng để phân tích và giải thích dữ liệu thô dễ bị thiếu chính xác.
- Xét nghiệm di truyền do người tiêu dùng chỉ đạo. Các xét nghiệm này được bắt đầu bởi người tiêu dùng nhưng cuối cùng do bác sĩ chỉ định – có thể là bác sĩ riêng của ai đó hoặc bác sĩ mà công ty xét nghiệm xác định. Các bác sĩ được xác định bởi một công ty xét nghiệm có thể có động cơ để yêu cầu thương hiệu xét nghiệm của công ty, cho dù đó có phải là xét nghiệm tốt nhất cho bệnh nhân hay không. Những bác sĩ này không gặp gỡ bệnh nhân và có thể không có tất cả thông tin cần thiết để hướng dẫn các lựa chọn xét nghiệm tốt nhất cho bệnh nhân.
Mặc dù các xét nghiệm được sử dụng trong xét nghiệm do người tiêu dùng chỉ đạo tương tự như các xét nghiệm do nhà cung cấp của chính họ chỉ định trong môi trường lâm sàng, nhưng những người xem xét xét nghiệm do người tiêu dùng chỉ đạo nên lưu ý rằng các xét nghiệm được chỉ định có thể xem xét nhiều gen hơn mức cần thiết về mặt lâm sàng, làm tăng khả năng xảy ra kết quả dương tính và phát hiện biến thể có ý nghĩa không chắc chắn bất ngờ và gây lo lắng. Hầu hết các công ty cung cấp xét nghiệm di truyền do người tiêu dùng chỉ đạo đều cung cấp tư vấn di truyền; tuy nhiên, nếu ai đó không chọn tư vấn, họ có thể không có cơ hội xem xét kết quả của mình với chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Không có hướng dẫn về xét nghiệm di truyền nào phù hợp nhất với họ dựa trên lịch sử cá nhân và gia đình của họ hoặc về ý nghĩa của kết quả của họ, những người thực hiện xét nghiệm di truyền tại nhà có thể bị lo lắng hoặc trấn an sai hoặc có thể đưa ra quyết định quan trọng về điều trị y tế hoặc chăm sóc dựa trên thông tin không đầy đủ.
Cả xét nghiệm di truyền DTC và do người tiêu dùng khởi xướng đều có nguy cơ diễn giải sai thông tin cao hơn. Ví dụ, một người có thể có kết quả xét nghiệm di truyền âm tính và không hiểu rằng họ vẫn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn và đủ điều kiện được giám sát tăng cường dựa trên lịch sử gia đình của họ. Một số công ty bảo hiểm có thể chỉ thanh toán cho một số tiền hoặc loại xét nghiệm di truyền nhất định, vì vậy nếu cá nhân sử dụng bảo hiểm để thanh toán cho xét nghiệm DTC, họ có thể phát hiện ra rằng xét nghiệm tiếp theo do bác sĩ của họ chỉ định không được bảo hiểm chi trả.
Quyền riêng tư của kết quả xét nghiệm di truyền tại nhà phụ thuộc vào chính sách của từng công ty. Chính sách công bố thông tin của công ty không phải lúc nào cũng được cung cấp hoặc có thể khó tìm và hiểu. Ngoài ra, các công ty cung cấp xét nghiệm tại nhà có thể không tuân theo luật và quy định về quyền riêng tư của liên bang và tiểu bang bảo vệ thông tin di truyền và sức khỏe khác (ví dụ: Quy tắc bảo mật HIPAA). Những người đang xem xét xét nghiệm di truyền dựa trên người tiêu dùng tại nhà nên đảm bảo rằng họ hiểu chính sách bảo mật và điều khoản sử dụng của công ty trước khi gửi mẫu.
FDA có một trang về xét nghiệm DTC với thông tin về cách thức điều chỉnh các xét nghiệm này. Vào năm 2024, FDA đã chỉ ra rằng họ sẽ bắt đầu điều chỉnh các xét nghiệm được phát triển trong phòng thí nghiệm, bao gồm nhiều xét nghiệm được sử dụng trong xét nghiệm di truyền do người tiêu dùng chỉ đạo.
MedlinePlus, một trang web về sức khỏe người tiêu dùng của Thư viện Y khoa Quốc gia tại Viện Y tế Quốc gia, có thông tin về xét nghiệm di truyền DTC.
Các phòng thí nghiệm xét nghiệm di truyền được quy định như thế nào?
Các phòng thí nghiệm của Hoa Kỳ thực hiện xét nghiệm liên quan đến sức khỏe, bao gồm xét nghiệm di truyền, được quản lý theo chương trình Sửa đổi Cải thiện Phòng thí nghiệm Lâm sàng (CLIA). Các phòng thí nghiệm được chứng nhận theo CLIA được yêu cầu đáp ứng các tiêu chuẩn liên bang về chất lượng, độ chính xác và độ tin cậy của xét nghiệm. Tất cả các phòng thí nghiệm thực hiện xét nghiệm di truyền và chia sẻ kết quả phải được chứng nhận CLIA. Tuy nhiên, chứng nhận CLIA chỉ cho biết rằng các tiêu chuẩn kiểm soát chất lượng phòng thí nghiệm phù hợp đang được tuân thủ; nó không đảm bảo rằng xét nghiệm di truyền được thực hiện bởi phòng thí nghiệm là hữu ích về mặt y tế hoặc được giải thích đúng cách. Ngoài ra, các phòng thí nghiệm xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng không bắt buộc phải tuân thủ CLIA, nhưng họ có thể chọn làm như vậy. Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia có thêm thông tin có sẵn trên trang Quy định về Xét nghiệm Di truyền của mình.
Những nghiên cứu nào đang được thực hiện để cải thiện xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư di truyền?
Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra những cách tốt hơn để phát hiện, điều trị và ngăn ngừa ung thư ở những người mang biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư nhất định. Các nhà khoa học cũng đang thực hiện các nghiên cứu để xác định những thay đổi di truyền mới có thể làm tăng nguy cơ ung thư của một người. Cũng có rất nhiều công việc đang được thực hiện để tăng cường độ chính xác và nhất quán của việc phân loại các biến thể di truyền được phát hiện bằng cách thử nghiệm.
Mục tiêu của một hướng nghiên cứu khác là cung cấp cho bác sĩ và bệnh nhân thông tin tốt hơn về nguy cơ ung thư thực tế liên quan đến các biến thể di truyền cụ thể, đặc biệt là các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn.
Mặc dù hướng dẫn thực hành lâm sàng khuyến nghị rằng tất cả những người được chẩn đoán mắc một số bệnh ung thư nhất định nên trải qua xét nghiệm để tìm kiếm thay đổi di truyền di truyền, nhưng chỉ một tỷ lệ nhỏ được xét nghiệm. Những người đóng góp có khả năng dẫn đến tỷ lệ xét nghiệm thấp bao gồm cả việc tiếp cận hạn chế với các nhà tư vấn di truyền và sự không chắc chắn hoặc không tin tưởng vào xét nghiệm di truyền. Việc phát triển và thử nghiệm các mô hình cung cấp dịch vụ chăm sóc mới để cải thiện tỷ lệ xét nghiệm di truyền nhạy cảm với ung thư là mục tiêu chính của Moonshot Ung thư.
